As doenças raras são condições que afetam um número limitado de pessoas, geralmente menos de 65 a cada 100.000 indivíduos. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara. Apesar de serem pouco comuns, a diversidade de doenças raras é grande, com mais de 8.000 tipos diferentes já catalogados.
Desafios no Diagnóstico
Um dos principais desafios no enfrentamento das doenças raras é o diagnóstico precoce. Muitas vezes, os sintomas são confundidos com outras condições mais comuns, o que leva a atrasos no diagnóstico e no início do tratamento. Esse atraso pode ter um impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes e, em alguns casos, é fatal.
Sintomas e Detecção
Os sintomas das doenças raras variam muito, dependendo do tipo da doença. No entanto, algumas características podem indicar a necessidade de investigação:
- Histórico familiar: Doenças raras podem ter origem genética.
- Sintomas persistentes: Se você ou um familiar apresentam sintomas que não melhoram com o tempo.
Exames e Diagnóstico
O diagnóstico de uma doença rara pode ser um processo longo e difícil. Geralmente, é necessário consultar diversos especialistas e realizar uma série de exames, incluindo:
:: Testes genéticos
:: Exames de imagem (tomografias, ressonâncias magnéticas, cintilografias)
:: Biópsias
Importância do Diagnóstico Precoce
O diagnóstico precoce é fundamental para garantir que o paciente tenha acesso ao tratamento adequado o mais rápido possível. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, maiores são as chances de sucesso do tratamento e de melhora na qualidade de vida do paciente.
Cerca de 50 doenças genéticas, muitas delas consideradas raras, podem ser diagnosticadas por meio do Teste do Pezinho, que é um exame de triagem neonatal realizado, preferencialmente, após as 48 horas até o 5º dia de vida do bebê.
Abaixo, o depoimento da Dra. Carina Potamianos Bronzatto, que compartilhou conosco a história do seu marido, o Médico Antônio José Mariotoni Bronzatto, diagnosticado com a “Doença de Nasu-Hakola” (Osteodisplasia Lipomembranosa com Leucoencefalopatia Esclerosante). Na época do diagnóstico, havia apenas 200 descritos casos no mundo, e nenhum no Brasil.
Agradecemos à Dra. Carina por compartilhar conosco essa história de luta, superação e amor!
Doença de Nasu-Hakola: Vivendo com o Desconhecido
O ano era 2014 e os sintomas ainda eram muito inespecíficos. Ele tinha apenas 37 anos e eu, 34. A alteração motora que dificultava sua marcha e a espasticidade em membros inferiores não eram normais. Foi então que o levei ao neurologista pela primeira vez. Após avaliação clínica, os exames de investigação foram solicitados: ressonância magnética de crânio/neuroeixo e exames laboratoriais. A alteração visualizada no exame de imagem ainda era um mistério para todos nós.
Dois anos se passaram e a piora progressiva dos sintomas já se fazia notória. Nesse momento, Antônio já apresentava dificuldade para andar e perda das funções executivas. O seu desligamento da equipe de anestesiologistas foi necessário e muito doloroso para mim, que até o momento não sabia o que estava acontecendo com meu marido. Já eram 12 anos de união, parceria e cumplicidade... e a minha angústia só aumentava.
Em 2016, ele teve a primeira crise convulsiva, o que determinou um declínio importante do seu cognitivo. Novamente, solicitados exames complementares e agora mais específicos: cintilografia de perfusão cerebral e o teste genético sequenciamento completo do exoma. Nesse momento, meu marido já havia "desaprendido" a ler, escrever, dirigir e tornara-se "outra pessoa" de hábitos estranhos.
Meses depois, o resultado do teste genético evidenciou uma doença rara, mas tão rara que eu, médica que sou, nunca havia ouvido falar. Doença de Nasu-Hakola (Osteodisplasia Lipomembranosa com Leucoencefalopatia Esclerosante). Apenas 200 casos descritos no mundo e nenhum no Brasil! Meu chão se abriu e minha queda livre não tinha fim.
Foram longos 10 anos de cuidados intensivos, de amor e dedicação ao Antônio, que foi portador dessa doença tão ingrata. Sim, ele demenciou muito rapidamente e ficou totalmente dependente dos cuidados de terceiros. Nossos gêmeos tinham apenas 4 anos de idade quando tudo isso começou.
Já em estado vegetativo, aprendíamos diariamente com meu Tom (meu "Príncipe de olhos azuis") o significado do amor incondicional. Eu, nossos meninos e todos os seus cuidadores nos dedicávamos a ele a todo instante. Acamado, usando sonda para se alimentar, sonda para urinar, sonda para aspirar secreção de vias aéreas, sem qualquer mobilidade, sem qualquer capacidade de comunicação, sem qualquer entendimento... foi assim que ele ficou.
Tudo o que podia ser feito, foi feito. Estudei, aprendi, inventei e me adaptei para conseguir lidar com as diferentes etapas de evolução da doença. Hoje, faz 8 meses que ele partiu. A sensação de missão cumprida preenche nossos corações, apesar da saudade.
A lição que fica: Viver um dia após o outro sem pensar muito como será o amanhã. Isso eu aprendi com um raro homem raro, que tinha os olhos azuis mais lindos do mundo, o sorriso mais encantador e que teve em mim sua eterna companheira.
Eu e os meninos? Seguimos! Estamos recomeçando nossa nova história de uma maneira mais leve e, feliz!
BIO
Médica Radio-Oncologista, Formada em Radioterapia pela UNIFESP e com Título de Especialista em Radioterapia pela SBRT/ AMB.
Pós-graduada em Auditoria Médica em Saúde, Cursando MBA em Gestão e Inovação em Saúde.
Atuação:
:: Médica Radio-Oncologista e Responsável Técnica pelo Setor de Radioterapia no Hospital São Francisco
:: Atendimento ambulatorial na InterOnco, no Hospital 22 de Outubro:
:: Médica Auditora na Unimed Regional Baixa Mogiana
:: Medica Auditora na Impacto Médica
CONTRIBUIÇÕES
Dra. Thais Fellinger Galloro
Dr. Antonio Galloro Neto
Equipe de Marketing e Comunicação Syrius Medical Group
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